La myopathie d’Hippolyte
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est la myopathie la plus répandue mais elle reste une maladie rare. Entre 150 à 200 nouveaux-nés sont touchés chaque année, quasiment uniquement des garçons. En effet, la myopathie de Duchenne est liée à une mutation du gène DMD présent sur le chromosome X, mais récessive. C’est à dire qu’en présence de deux chromosomes X, la maladie ne s’exprimera que si les deux ont muté. Les femmes porteuses de l’anomalie sur l’un de leurs chromosomes peuvent donc être porteuses de la maladie sans l’exprimer. Dans près d’un tiers des cas, la myopathie de Duchenne est le résultat d’une mutation spontanée du gène chez l’enfant, sans transmission à travers le patrimoine génétique.
Cette anomalie empêche la bonne production d’une protéine, la dystrophine. Or en l’absence de dystrophine les fibres des muscles s’abîment à chaque contraction. Petit à petit, les tissus musculaires dégénèrent. Les premiers symptômes sont visibles vers l’âge de trois ans. Les enfants atteints de la myopathie de Duchenne tombent fréquemment et ont du mal à se relever. Un autre signe lié à la maladie est l’hypertrophie des mollets, qui se remarque également vers cet âge. La faiblesse musculaire touche d’abord les membres inférieurs, rendant difficile la course, la montée d’escaliers et finalement la marche. Le perte totale de la marche ne survient qu’autour de 12 ans lorsque l’enfant est bien suivi et traité à la cortisone, mais la grande fatigabilité et le manque d’endurance font conseiller l’usage ponctuel puis de plus en plus régulier du fauteuil roulant, dès que le besoin s’en ressent.
Lorsque l’enfant grandit, de nombreuses complications surviennent qui nécessitent un suivi extrêmement régulier. Les muscles respiratoires s’affaiblissent, en général autour de l’adolescence : il faut alors notamment surveiller l’apparition d’infections comme les bronchites ou les pneumonies, qui deviennent fréquentes. Le muscle cardiaque se contracte lui aussi moins efficacement, ce qui nécessite un suivi régulier et un traitement, tandis que les muscles du tube digestif peinent à effectuer leur travail correctement. Il faut donc suivre un régime équilibré et riche en fibre pour aider au transit. Et se verticaliser régulièrement pour faciliter la digestion.
La prise en charge médicale
Aujourd’hui la prise en charge se concentre sur le ralentissement de la maladie et sur la prévention et le traitement des complications liées à la maladie. Pour ralentir la progression de la maladie, la médecine utilise principalement des corticoïdes, ce qui implique une vraie surveillance nutritionnelle pour atténuer la prise de poids. La kinésithérapie quant à elle permet de ralentir les contractions ensuite irréversibles des articulations. En général, il faut suivre entre 3 à 5 séances par semaine. Même en vacances ! Il faut donc prévoir un kiné sur son lieu de vacances ou partir avec un programme d’exercices. Le port d’attelles de jour ou de nuit est également prescrit pour induire les bonnes postures articulatoires. Les poumons aussi sont entraînés grâce à une machine appelée Alpha, dans laquelle l’enfant souffle et expire chaque jour pendant 30 à 45 minutes. Les insuffisances respiratoires s’installant, l’adolescent ou le jeune adulte sera oxygéné pendant la nuit.
La recherche travaille actuellement sur des traitement curatifs, notamment grâce aux laboratoires financés par le Téléthon, et des essais cliniques sont en cours. La piste la plus prometteuse à ce jour est le saut d’exon. Il s’agit de développer des molécules qui serviront de cache à la partie mutée du gène DMD. Ainsi lors de la production de protéines cette partie mutée ne sera plus apparente et les cellules pourront produire de la dystrophine, plus courte mais fonctionnelle. Il s’agit en fait d’une sorte de chirurgie du gène.
Toutes les myopathie de Duchenne ne sont pas identiques, puisque différentes mutations du gène existent. Chaque médicament développé à partir de cette technique soigne donc un petit nombre de patients. Mais il est possible d’adapter cette technique qui pourrait permettre de soigner jusqu’à 40% des patients.
Une autre piste consisterait à introduire directement la dystrophine manquante grâce à un vecteur. Cette technique, qui permettrait d’intervenir quelles que soient les anomalies du gène, n’en est cependant pas encore au stade des essais cliniques sur patients.
Ressources sur les maladies neuro-musculaires
https://www.afm-telethon.fr/dystrophie-musculaire-duchenne-1251
Tous pour Hippolyte ! 